Teste Genético NIPT

Avalie os riscos de saúde genética do seu bebê com testes pré-natais não invasivos (NIPT) já na 12ª semana

O que é o NIPT e quando pode ser feito?

O NIPT é um teste de triagem genética e informa se há riscos de sáude genética em seu bebê.1 Está disponível em qualquer momento da gravidez a partir da 12ª semana.

É seguro

O NIPT é um simples exame de sangue que analisa o DNA do bebê que está circulando no sangue da mãe.1

É preciso

O NIPT é o teste de triagem pré-natal de aneuploidias mais preciso disponível no mercado.1-5

Seu uso é apoiado por sociedades médicas profissionais

De acordo com o Comitê Americano de Obstetrícia e Ginecologia (ACOG) e a Sociedade Americana de Medicina Materna-Fetal, o NIPT é indicado para:
  • Mulheres grávidas com mais de 35 anos;
  • Fetos com risco aumentado de aneuploidia devido a achados ultrassonográficos;
  • Mulheres com história de gravidez prévia afetada com aneuploidia;
  • Gestações em que o pai e/ou a mãe apresentam translocação robertsoniana;
  • Mulheres com triagem sérica positiva no primeiro ou no segundo trimestre de gestação.
Além dos casos apontados acima, o exame pode ser feito por qualquer mulher que queira acompanhar o desenvolvimento da gestação desde o início.

Como funciona o NIPT?

O sangue contém fragmentos de DNA conhecidos como DNA livre de células (cfDNA). Durante a gravidez, o sangue materno contém pequenos fragmentos de DNA fetal livre.6 

Com um simples exame de sangue, feito de forma não invasiva, o NIPT detecta e determina se há risco de certas condições genéticas em seu bebê.1,6 

O NIPT é um teste de triagem; não é diagnóstico. Os resultados devem ser confirmados por testes diagnósticos antes de tomar qualquer decisão de gerenciamento da gravidez.

Referências

  1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;134(4):1-22.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725‐734. doi:10.1002/pd.4608.
  3. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.
  4. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799‐808.
  5. Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy‐number variation and false positive prenatal screening results. N Engl J Med. 2016;375(1):97-98.
  6. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314.
  7. Kim S, Jung H J, Han S H, et al. Comparison of two high-throughput semiconductor chip sequencing platforms in noninvasive prenatal testing for Down syndrome in early pregnancy[J]. BMC medical genomics, 2016, 9(1): 1-7.
  8. Kim S, Jung H J, Han S H, et al. An adaptive detection method for fetal chromosomal aneuploidy using cell-free DNA from 447 Korean women[J]. BMC medical genomics, 2016, 9: 1-8.

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